鐮狀細胞病

鐮狀細胞病(SCD)是一種與紅細胞中攜氧血紅蛋白相關的血液疾病。紅細胞通常為圓形,當血液流經身體時能夠相互反彈。患有鐮狀細胞病時,紅細胞會變成鐮刀狀並黏在一起。這會阻止血液流向身體的各個部位。


鐮狀細胞病的病因是什麼?

鐮狀細胞病是遺傳性疾病。嬰兒在遺傳了父母雙方的鐮狀細胞基因後才會被診斷出患有鐮狀細胞病。如果嬰兒只從父母一方獲得該基因,那麼嬰兒不太可能出現任何鐮狀細胞病症狀。但是,嬰兒將是鐮狀細胞特徵的攜帶者。如果攜帶者的伴侶也攜帶該特徵或患有鐮狀細胞病,攜帶者可能會將這種疾病遺傳給未來的孩子。鐮狀細胞病在具有非洲、地中海和中東血統的人群中最常見。在美國,全體新生兒篩查(NBS)計劃發現了最常見的鐮狀細胞病形式。

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                                                         正常紅細胞                                     鐮狀紅細胞

                                                                       


鐮狀細胞病主要有哪四種亞型?

血紅蛋白SS
血紅蛋白SC
血紅蛋白S β地中海貧血+
血紅蛋白S β地中海貧血o(或零)

鐮狀細胞病會對病患產生什麼影響?

鐮狀細胞病引起的健康問題包括疼痛(鐮狀細胞危機)、貧血、四肢浮腫、細菌感染和中風。病患年紀稍長後會出現慢性疼痛。病毒性疾病、溫度變化、應激、脫水和高海拔都可能誘發鐮狀細胞危機。


鐮狀細胞病可透過哪些方式檢測?

  • 需定期進行血液檢驗及實驗室檢查,以幫助醫生監測病情並指導治療。
  • 216歲的兒童通常會根據醫囑接受腦部專項超聲檢查(稱為經顱多普勒超聲檢查,簡稱TCD),以檢查大腦內部和周圍的血流狀況。
  • 進行眼科檢查,以排查鐮狀細胞病引發的視力及眼部問題。


鐮狀細胞病病患有哪些治療方式?

  • 大多數鐮狀細胞病(SCD)病患會定期接受血液科醫生(血液科專科醫師)的檢查並制訂護理方案。
  • 治療方法可包括口服藥物(藥片或液劑),以幫助預防疼痛發作及其他不適症狀。 
  • 部分病患需要靜脈輸液、止痛藥物或輸血治療,尤其在疼痛危象或重病期間。 
  • 許多鐮狀細胞病病患還會就診其他專科醫生,以治療影響身體其他部位的問題。 
  • 預防性保健非常重要,包括接種疫苗、做好感染預防以及定期健康檢查。
  • 部分符合條件的病患可接受治癒鐮狀細胞病的治療,例如乾細胞移植或新型基因治療,此類療法僅在特定治療中心實施。 


哪些方法可以降低發生鐮狀細胞危機的風險?

  • 保持充足飲水。
  • 勤洗手以防止病菌傳播。
  • 保證充足休息。
  • 避開極端溫度。
  • 保持健康飲食。
  • 前往接受醫療保健提供者安排的所有複診和檢查。


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